Обновлено 15.07.2026

Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней (ARSACS, аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней) — наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором сочетаются мозжечковая атаксия, поражение пирамидных путей и периферических нервов. Заболевание впервые описали J.P. Bouchard и соавторы в 1978 году у жителей регионов Шарлевуа и Сагеней-Лак-Сен-Жан в канадской провинции Квебек. Впоследствии спастическая атаксия была выявлена во многих странах, поэтому она не считается заболеванием исключительно франкоканадского населения.

Причины

Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней возникает вследствие патогенных вариантов гена SACS, расположенного на 13-й хромосоме. Этот ген кодирует саксин — крупный белок, участвующий в работе митохондрий, поддержании структуры цитоскелета и защите нервных клеток от повреждения. При нарушении функции саксина постепенно повреждаются клетки Пуркинье мозжечка, длинные проводящие пути спинного мозга и периферические нервы. Поэтому спастическая атаксия одновременно проявляется нарушением координации, повышением мышечного тонуса и признаками полинейропатии.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для развития спастической атаксии человек должен получить по одному изменённому варианту гена SACS от каждого родителя. Родители обычно клинически здоровы и являются носителями.

Если оба родителя имеют патогенный вариант SACS, вероятность рождения ребёнка со спастической атаксией составляет 25%, вероятность носительства — 50%. Эти показатели одинаковы для каждой беременности.

Симптомы

Классическая спастическая атаксия Шарлевуа-Сагеней начинается в раннем детстве. Первым проявлением часто становится неустойчивая походка, заметная вскоре после начала самостоятельной ходьбы. Однако описаны подростковые и взрослые формы, иногда дебютирующие только на третьем или четвёртом десятилетии жизни.

Основные проявления заболевания:

• прогрессирующая неустойчивость при ходьбе;
• нарушение координации движений рук и ног;
• спастичность преимущественно в нижних конечностях;
• повышение сухожильных рефлексов и патологические стопные знаки;
• дизартрия — замедленная и нечёткая речь;
• слабость и похудение мышц голеней и стоп;
• снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей;
• деформации стоп, включая полую стопу и молоткообразные пальцы;
• нистагм и другие глазодвигательные нарушения.

По мере прогрессирования спастическая атаксия приводит к сочетанию мозжечковой и спастической походки. Из-за периферической нейропатии могут снижаться или исчезать ахилловы рефлексы, тогда как коленные рефлексы остаются повышенными. Такое сочетание центрального и периферического поражения является важной клинической подсказкой.

Классическая триада включает атаксию, спастичность и периферическую нейропатию, но отдельные компоненты могут отсутствовать. Встречаются формы без выраженной спастичности, без очевидной нейропатии или с преобладанием симптомов, напоминающих наследственную моторно-сенсорную нейропатию.

Интеллект обычно сохранён. У части пациентов выявляются умеренные когнитивные, эмоциональные или поведенческие нарушения, но они не относятся к обязательным проявлениям заболевания.

Диагностика

Спастическую атаксию Шарлевуа-Сагеней следует предполагать при ранней или медленно прогрессирующей атаксии, особенно если она сочетается со спастичностью ног, дистальной мышечной слабостью и признаками полинейропатии.

Диагностическое обследование включает неврологический осмотр, МРТ головного мозга, электронейромиографию и молекулярно-генетическое исследование.

МРТ головного мозга

Наиболее характерны атрофия верхних отделов червя мозжечка и линейные гипоинтенсивные полосы в области моста на T2- и FLAIR-изображениях. Также могут выявляться изменение сигнала от средних ножек мозжечка,  атрофия полушарий мозжечка и отдельных надтенториальных структур. МРТ-признаки не подтверждают диагноз самостоятельно, но помогают заподозрить спастическую атаксию и выбрать направление генетического поиска.

При подозрении на периферическую нейропатию может проводиться электронейромиография, однако решающее значение для подтверждения диагноза имеет молекулярно-генетическое исследование.

Генетическая диагностика

Диагноз подтверждается выявлением двух патогенных или вероятно патогенных вариантов гена SACS. Исследование может проводиться в составе панели наследственных атаксий и спастических параплегий либо методом секвенирования экзома. При обнаружении только одного варианта может потребоваться поиск крупных делеций, дупликаций и других изменений, которые не всегда выявляются стандартным секвенированием.

Дифференциальную диагностику проводят с атаксией Фридрейха, наследственными спастическими параплегиями, атаксиями с окуломоторной апраксией, дефицитом витамина Е, болезнью Ниманна-Пика типа C, церебротендинозным ксантоматозом и наследственными моторно-сенсорными нейропатиями.

Клинически важный момент: спастическую атаксию не следует исключать только из-за позднего начала заболевания, отсутствия семейного анамнеза или слабой выраженности одного из компонентов классической триады. При аутосомно-рецессивном наследовании пациент нередко оказывается единственным заболевшим в семье.

Лечение

Терапии, способной устранить причину спастической атаксии Шарлевуа-Сагеней или остановить её прогрессирование, пока не существует. Лечение направлено на сохранение самостоятельности и коррекцию отдельных симптомов.

Основу ведения составляют регулярная лечебная физкультура, упражнения на равновесие и координацию, поддержание объёма движений в суставах и профилактика контрактур. По мере необходимости используют ортезы, трости, ходунки и другие средства опоры.

Для уменьшения выраженной спастичности могут применяться баклофен, тизанидин или локальные инъекции ботулинического токсина. При деформациях стоп и позвоночника требуется наблюдение ортопеда. Дизартрия и нарушения глотания являются показанием для занятий с логопедом и специалистом по дисфагии. При выраженной дисфагии оценивают безопасность питания и риск аспирации. Пациенту и его семье рекомендуется консультация врача-генетика. После установления конкретных вариантов SACS возможны обследование родственников, диагностика носительства и обсуждение репродуктивных вариантов.

Для врачей, которые хотят лучше разбираться в диагностике головокружения, нарушений равновесия и редких отоневрологических синдромов, доступно обучение по отоневрологии. В программах рассматриваются клинические случаи, дифференциальная диагностика, интерпретация результатов обследований и практические подходы к ведению пациентов. Подробнее об обучении врачей можно узнать на странице «Обучение врачей».

Источники литературы

1. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(2):85-90.
2. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. Москва; 2006.
3. Ганиева М.Т. и соавт. Клинико-молекулярная диагностика наследственных атаксий. Вестник Авиценны. 2021.
4. Bouchard J.P., Barbeau A., Bouchard R., Bouchard R.W. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Canadian Journal of Neurological Sciences. 1978;5:61-69.
5. Engert J.C., Bérubé P., Mercier J. et al. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nature Genetics. 2000;24(2):120-125.
6. Synofzik M., Soehn A.S., Gburek-Augustat J. et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:41.
7. Pilliod J., Moutton S., Lavie J. et al. New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Annals of Neurology. 2015;78(6):871-886.
8. Vermeer S., van de Warrenburg B.P., Kamsteeg E.J., Brais B., Synofzik M. ARSACS. GeneReviews. University of Washington, Seattle.